Скрининговые исследования новорожденных

Каждый новорожденный малыш после появления на свет подвергается обязательной процедуре забора крови из пяточки. Это проводится с целью выявления патологических врожденных заболеваний: гипотериоза и фенилкетонурии.

Образец крови наносится на специальную тест - полоску,которая исследуется в лаборатории. Многие родители удивляются: нам ничего не сообщали о результатах анализов. На самом деле, если врачи ничего вам не сказали - значит с малышом все в порядке. В противном случае ,при наличии подозрений на врожденные заболевания, родители получают срочное извещение из медико-генетической лаборатории (при фенилкетонурии) или эндокринологического диспансера (при врожденном гипотериозе) для прохождения повторного исследования. Если результат первых анализов подтвердился, ребенку назначают лечение. И чем раньше оно будет начато, тем лучше. Ведь от этого зависит умственное и физическое развитие малыша. Например, при своевременно начатом лечении врожденного гипотериоза (от 2 недель до 2,5 месяцев), при контрольном исследовании, только у одного малыша из 5000 была отмечена задержка психоэмоционального развития.

Фенилкетонурия не менее опасна. Без специальных анализов ее возможно диагностировать только тогда, когда уже дала свои «разрушающие плоды» в виде отставания в развитии. И процессы эти необратимы. Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической фенилкетонурии.

Около 3 лет назад в перечне обязательных анализов для неонатального скрининга добавились:
:: аудиологический скрининг - для выявления врожденной глухоты
:: исследование на муковисцидоз, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Слизь в этих органах настолько вязкая, что не может самостоятельно отходить. Это приводит к хроническим воспалительным заболеваниям;
:: адреногенитальный синдром - наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы 21-гидроксилазы или опухолью коры надпочечника. Чем опасен этот синдром? Половое созревание таких детей начинается очень ранот- в 6-7 лет и протекает по гетеросексуальному типу. С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты.