Нейрофиброматоз - наследственное заболевание

• нейрофиброматоз  1 типа (НФ1);
• нейрофиброматоз  2  типа (НФ2).

При нейрофиброматозе мутирует определенный ген. При нейрофиброматозе 1 типа мутирует ген НФ1, при нейрофиброматозе 2 типа  -  ген НФ2. Обе формы относятся к наследственным по  аутосомно-доминантному типу. НФ1  в медицинских кругах имеет также название "болезнь Реклингхаузена", это преобладающий тип рассматриваемого заболевания, с которым рождается  1 младенец на 3000 новорожденных,  мужчин и женщин  патология затрагивает  в равной степени. НФ2 встречается реже – один заболевший на 50000 жителей планеты.

Нейрофиброматоз  1 типа обычно определяется еще в младенчестве. Основной признак болезни  – кожные патологии. Пигментные пятна при данном типе называют «пятна кофе с молоком», указывая тем самым на их цвет. Еще одним признаком НФ1 могут быть концентрированные высыпания, подобные веснушкам, в подмышечных  и паховых впадинах,  а также доброкачественные кожные узелки (нейрофибромы)которые обнаруживаются обычно в детстве и во время полового созревания. Проявление НФ1 в некоторых случаях ограничивается только кожными патологиями, зачастую к этим симптомам добавляются и другие, которые могут затрагивать кости, глаза или нервную систему (например, эпилепсия). Сложно дать прогноз, каково будет течение заболевания, в каждом случае оно специфично и индивидуально.

Важная особенность нейрофиброматоза 2 типа - доброкачественные опухоли, возникающие  в ткани головного мозга и черепно-мозговых нервов. Рост опухоли может привести к проблемам со слухом, потере равновесия или параличу лицевого нерва. При данном типе кожные симптомы не имеют слишком явного проявления, как при НФ1.

Чем раньше поставлен диагноз "нейрофиброматоз", тем лучше: увеличивается возможность определить и своевременно предотвратить предполагаемые осложнения.

Настоящая причина рассматриваемого заболевания не устраняется при помощи терапии, поэтому цель лечения - облегчение отдельных симптомов.  Хирург удаляет болезненные узелки и нейрофибромы, если они вызывают дискомфорт и существуют подозрения в их возможном перерождении.

Чтобы своевременно обнаружить новые образования, пациент должен ежегодно обследоваться и консультироваться у лечащего врача, который следит не только за изменениями кожи, но также целенаправленно исследует внутренние органы, глаза и уши.

Если при нейрофиброматозе возникают сопутствующие заболевания (например, эпилепсия, недостаточная концентрация, катаракта), эти отклонения обследуют и лечат  узконаправленные специалисты.