Прогерия - преждевременное старение

Прогерия (преждевременное старение) – это очень редкое генетически обусловленное заболевание, причина которого – мутации в участках гена, ответственного за синтез особого типа белков (ламинов), встречающихся в ядре любой клетки.

Сейчас во всем мире насчитывается всего лишь 52 случая заболевания прогерией. Большинство больных находятся в возрасте 7-15 лет.

Главная причина прогерии у детей — мутации гена, кодирующего белки – ламины. Эти белки находятся преимущественно в клеточном ядре. Гораздо выше вероятность возникновения этой патологии в случае близкородственных браков.

Прогерия может возникать как в детском, так и во взрослом организме. Детская прогерия часто является врождённой, но у некоторого количества больных клинические симптомы этой болезни выявляются лишь спустя 2-3 года после рождения. Рост ребенка замедляется, практически прекращается. Наступает постепенная атрофия кожи и подкожного жира на лице и конечностях. Толщина кожи становится меньше, она сохнет, становится морщинистой, а на коже туловища могут появиться небольшие участки плотной консистенции, похожие на склеромы, очаги гиперпигментации. Сквозь тонкую и бледную кожу хорошо видны подкожные вены.

При прогерии резко меняется и внешний вид ребенка: голова непропорционально преобладает над телом, лобные бугры выдаются вперед, черты лица напоминают старческие – нижняя челюсть развита плохо, нос маленький, клювовидный. Характерна и атрофия мышечной ткани, постепенно начинающиеся процессы разрушения зубов, волос и ногтей. Поражаются кости и суставы, сердце, сосуды, глаза и органы слуха. Половые органы практически всегда недоразвиты.

13 лет – это то количество времени, которое в среднем отпущено больному прогерией, в случае возникновения ее в детском возрасте. Немногие такие больные доживают до своего совершеннолетия.

У взрослых прогерия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гистологически (под микроскопом) это выглядит следующим образом: эпидермис становится уплощенным, наступает склероз большей части соединительной ткани, гипотрофия подкожного жира и замещение её соединительной тканью. Симптомы болезни дают о себе знать в период пубертата: замедляется рост тела, появляются симптомы недостатка половых гормонов. К 30 годам начинают седеть и выпадать волосы. Хрусталик постепенно мутнеет – созревает катаракта. Кожа становится чересчур тонкой, количество подкожного жира становится меньше. В связи с этим и с нарастающей гипотрофией мышц конечности делаются гораздо более тонкими. В коже появляются плотные очаги, наиболее выраженные в отдаленных от тела отделах конечностей (стопах, кистях). Лицо становится маскообразным, «застывшим». Те участки тела, которые подвержены длительному давлению, например, копчик и ягодицы при продолжительном лежании на спине, подвержены развитию гиперкератоза, на них часто образуются язвы, связанные с ухудшением питания и кровотока в данных областях тела.

Также страдают и кости. Остеопороз, иногда остеомиелит часто встречаются у таких больных. Сахарный диабет можно выявить уже в 30-35 лет, а вероятность злокачественных новообразований здесь в разы выше.

Диагноз прогерии устанавливают, исходя из ясной клинической картины. Дифференцировку проводят с заболеваниями кожи, соединительной ткани и системными аутоиммунными болезнями. Лечение прогерии только лишь симптоматическое, направленное исключительно на предотвращение осложнений в результате атеросклероза артерий, сахарного диабета и т. д. Лечение обычно осуществляет тот врач, под специализацию которого попадает большинство клинических симптомов болезни. Однако, специфической терапии на данный момент нет - большинство больных умирает от осложнений атеросклеротического характера (тромбозы сосудов, ИБС) и злокачественных опухолей. Профилактика прогерии не проводится.