Пренатальная диагностика в вопросах и ответах

Все родители, ожидающие появления на свет своего ребенка, желают ему крепкого здоровья. И хорошо, если желания будущих родителей воплощаются на практике в виде абсолютно здорового новорожденного малыша.  Но бывают и такие ситуации, когда у врачей, наблюдающих за течением беременности той или иной женщины, возникает целый ряд сомнений относительно состояния плода, его строения и функционирования.

И поскольку увидеть воочию плод невозможно, то на помощь медикам приходят специальные методы исследования, объединенные под одним названием - пренатальная диагностика. С ее помощью можно задолго до момента рождения малыша определить какое-либо заболевание, имеющееся у него. Благодаря быстрым темпам развития медицинской промышленности пренатальная диагностика в Киеве является довольно эффективной.

Если по каким-либо причинам врачи указывают на необходимость подобного диагностирования, то не спешите отказываться. Вам следует взвесить все «за» и «против», и только потом определять план дальнейших действий. Ну, а пока вы можете ознакомиться с самыми насущными вопросами, касающимися пренатальной диагностики, и получить на них ответы.

1. Вопрос: Что на самом деле предлагает пренатальная диагностика беременным женщинам?

Ответ: Данная диагностика представляет собой целую совокупность дородовых обследований. К ней относятся:

• использование оперативной техники для осуществления биопсии мышц плода и его кожи, а также для хорионбиопсии, кордоцентеза и амниоцентеза;
• применение УЗИ при беременности;
• некоторые биохимические, молекулярно-генетические и цитогенетические лабораторные исследования.

2. Вопрос: Кому, и при каких условиях может быть предложено проведение пренатального диагностирования?

Ответ: Просто так ни один врач не назначит подобное диагностирование. Существует целый ряд серьезных показателей, согласно которым должна осуществляться пренатальная диагностика:

• если матери больше 35 лет, а отцу – более 40 лет;
• возраст матери и отца менее 16 лет;
• гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при заболевании аутосомно-рецессивного характера;
• уже установленное какое-либо наследственное заболевание в семье;
• наличие  хотя бы у одного из родителей транслокаций и инверсий, а также других структурных перестроек хромосом;
• точное присутствие в семье заболевания, сцепленного с полом;
• отличительная черта в анамнезе беременной женщины – работа на вредном производстве, проживание возле крупнейших мест загрязнения окружающей среды химическими отходами, а также нахождение в тех местах, где повышен радиационный фон;
• уже зафиксированный факт рождения у данных родителей ребенка с врожденными патологиями. Например: с сахарным диабетом, эпилепсией, каким-либо синдромом, пороком сердца и т.д.
• ранее уже наблюдавшиеся спонтанные прерывания беременности;
• перенесенное женщиной во время беременности инфекционное заболевание;
• серьезная лекарственная терапия во время текущей беременности;

3. Вопрос: Существуют ли какие-то условия, необходимые для качественного проведения пренатальной диагностики?

Ответ: Да, такие условия действительно существуют, и более того, именно от их соблюдения будет зависеть исход всех диагностических мероприятий:

• пренатальной диагностикой должны заниматься только специалисты, такие как акушер-гинеколог, врач-генетик, лаборант-генетик или генетик-эндокринолог. Они должны быть ознакомлены с диагностическими ограничениями того или иного метода в их лаборатории;
• эти же самые специалисты обязаны соблюдать все стандарты технического выполнения процедур; у них должны иметься статистические данные всех исходов беременности и несоответствий в установлении диагнозов;

4. Вопрос: Из каких этапов состоит пренатальная диагностика плода?

Ответ: Оно состоит из двух этапов. На первом – определяются показания к диагностике, заключающиеся в  определении повышенного риска, генетических рисков и возможном неблагоприятном исходе беременности. Также определяется вид диагностирования.  На втором этапе происходит непосредственное  проведение диагностических мероприятий.

5. Вопрос: Какие методы современной пренатальной диагностики могут быть предложены женщине?

Ответ: Сегодня медицина предлагает каждой беременной женщине, нуждающейся в проведении диагностики, целый ряд информативных методов, позволяющих наиболее точно подтвердить или опровергнуть наличие проблем.

Все методы делятся на:
1. Инвазивная пренатальная диагностика – это кордоцентез (взятие крови из пуповины), биопсия околоплодной жидкости, плаценты и хориона; фетоксия (введение зонда в маточную полость и осмотр плода).
2. Неинвазивная – УЗИ (ультразвуковое обследование).
3. Просеивающие – выделение ДНК плода или его клеток из организма матери, определение уровня АФП (а-фетопротеина), определение уровня несвязанного эстрадиола, определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), выявление ассоциированного с беременностью плазменного белка А.

У каждого из данных методов есть свои показания и противопоказания. Кроме того, тот или иной метод диагностики может подходить не каждой женщине и способен вызывать у некоторых целый ряд осложнений. Именно поэтому выбором метода и его осуществлением должны заниматься только квалифицированные медицинские работники, способные принимать взвешенные решения, умеющие нести ответственность за свои действия и способные оказывать морально-психологическую поддержку женщине на всех этапах диагностирования.