Чтобы ребенок родился здоровым...

Каждую беременную женщину волнует вопрос: родиться ли мой ребенок здоровым? К сожалению, несмотря на все достижения современной медицины, ни один врач не может дать 100 % гарантии. Но для того, чтобы снизить возможный риск рождения малыша с различными отклонениями, на протяжении девяти месяцев за состоянием будущей мамы и ее плода проводиться тщательный контроль.

Любому родителю хотелось бы заглянуть в будущее. И такое направление медицины, как генетика, помогает супружеским парам успешно выявлять нарушения на самых ранних этапах беременности. Ведь каждая клетка нашего организма состоит из ядра, которое содержит тысячи генов. Эти гены структурируются в 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол будущего младенца.  Оставшиеся 22 пары хромосом – идентичные по форме и размерам. Их называют аутосомами.

Как мы помним из школьных уроков биологии, часть наших генов являются доминантными, а часть - рецессивными. Последняя категория сможет себя проявить в том случае, если плод унаследует одинаковые рецессивные гены от родителей. И если папа и мама являются носителями «дефективного» гена, то у ребенка существует 50% возможность стать носителем генетической аномалии и 25% шанс - получить двукратно усиленный больной ген. Но в 25% остается  возможность родить абсолютно здорового малыша. 

Большинство из человеческих доминантных генов не представляют особой опасности для жизни. Например, по одной родственной линии дети могут рождаться с лишним пальцем на ноге или со сращенными двумя пальчиками на руке. Но существуют аутосомно-рецесивные патологические гены, при унаследовании которых плод рождается с тяжелыми заболеваниями (например, кистозным фиброзом). В ряде же случаев, носителем дефектного гена являются только женщины, а болеют - исключительно мужчины  (например, при гемофилии).

Существуют такие заболевания, причиной которых является и наследственность, и влияние неблагоприятных факторов окружающей среды. Но поскольку в последнее время возросло количество новорожденных, которые рождаются с той или иной патологией, каждой женщине в женской консультации предлагают пройти обязательные исследования во время беременности - УЗИ, «тройной» тест (на определение уровня специальных белков-АФП, ЕЗ, а также ХГЧ).  Если по результатам исследования крови получены противоречивые данные, женщине может быть предложено пройти одно из дополнительных исследований:

• амниоцентез – в этом случае при помощи тонкой иглы берется на анализ определенное количество амниотической жидкости, которая содержит клетки организма плода. Это исследование назначается в том случае, если  необходимо установить некоторые аномалии развития малыша или узнать его пол (когда это имеет значение для установления дефектов, наследованных по мужской линии); либо же если есть необходимость установить жизнеспособность ребенка за пределами матки (когда необходимо досрочно вызвать роды);
• биопсия хориона – при взятии на исследование клеток пуповины на сроке беременности в 9-10 недель, можно определить наличие у плода синдрома Дауна, серповидно-клеточной анемии или талассемии. С этой же целью может проводиться анализ пуповинной крови на более поздних сроках (кордоцентез).

 

Какой из двух методов исследования является более безопасным - амниоцентез или биопсия хориона?

И тот и другой анализ представляют некую опасность для благополучного завершения беременности. Биопсия хориона является более сложной для проведения, но результаты  исследования бывают готовыми уже спустя неделю. Частота осложнений составляет 2-3 %. Амниоцентез проводиться только после 15-16 недели беременности; результаты могут быть получены  спустя 2-3 недели, но зато риск выкидыша составляет менее 1%.

Каким супружеским парам показана обязательная консультация генетика?

1.    Если женщине на момент беременности более 35 лет.
2.    При наличии в анамнезе нескольких выкидышей.
3.    Если в семье уже есть ребенок с аномалиями развития.
4.    Женщинам-носителям дефектной Х-хромосомы.
5.    Супругам, которые в силу этническо-рассовой принадлежности могут быть носителями генов, которые вызывают серповидно-клеточную анемию.