Муковисцидоз. Симптомы, диагностика, лечение

Среди многих наследственных заболеваний существуют такие, природу происхождения которых точно установить пока не удается. Одним из них является муковисцидоз (или как его еще называют «кистозный фиброз»). В основе его возникновения- процессы мутации одного из рецессивных генов, в результате которых происходит нарушение в работе белка, отвечающего за транспортирование электролитов (натрия и хлора) к каждой клетке организма.

Муковисцидоз является системным, аутоиммунным и наследственным заболеванием. Любой орган, выделяющий слизь (поджелудочная железа, бронхи, легкие, кишечник, половые органы, печень), подвергается воздействию разрушающих факторов. К сожалению, на сегодняшний день муковисцидоз является неизлечимой болезнью. Все, чего удалось достичь медикам - поставить течение болезни под врачебный контроль; научить родителей правилам ухода за больным ребенком и таким образом просто продлить его жизнь. Ведь как свидетельствует статистика, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – всего около 20 лет.

Как уже указывалось выше, в результате кистозного фиброза, каждый орган, который способен выделять слизь, продуцирует ее в "неправильной" форме - слишком густой и вязкой. От этого страдает бронхо-легочная  система и желудочно-кишечный тракт. Чаще всего поражаются клетки поджелудочной железы и печени.

Существуют три основные формы муковисцидоза:

1.    Бронхо-легочная - она проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка через нарушение функционирования дыхательной системы. Густая и трудноотделяемая мокрота скапливается в бронхах и приводит к их воспалению. Больной страдает от одышки,  навязчивого сильного кашля, нарушения терморегуляции. Такие рецидивы повторяются очень часто.
2.    Кишечная – встречается у 20% больных и проявляется нарушением расщепления и всасывания питательных веществ. Нередко первые проявления заболевания совпадают со временем введения в рацион ребенка молочных смесей или же прикорма. У ребенка нарушается пищеварение; его мучают постоянные вздутия живота и частые, обильные испражнения (почти в 28 раз больше нормы). Стул имеет характерный «жирный» вид и зловонный гнилостный запах. Каждому десятому новорожденному с муковисцидозом в первые же дни после рождения приходиться оказывать хирургическую помощь, поскольку у таких малышей развивается кишечная непроходимость.
3.    Смешанная – встречается практически в 80% случаев и считается одной из самых тяжелых, поскольку тогда поражаются и органы дыхания и кишечник.

Диагноз «муковисцидоз» ставиться на основе 4 критериев:

• если в семье уже имелись случаи подобного заболевания (ведь оно носит наследственный характер);
• у больного наблюдаются хронические заболевания бронхов и легких;
• наличие кишечного синдрома;
• положительная потовая проба (проводиться исследование на содержание электролитов). Нередко бывает и так, что кожные покровы больных муковисцидозом имеют характерный «соленый» вид – на лице и в подмышечных впадинах скапливаются кристаллики соли.

Лечение муковисцидоза заключается в уменьшении вязкости мокроты. Для этого больному дают разжижающие слизь медикаменты, проводят специальные процедуры и дренажный массаж. Назначаются и ферментные препараты, способные облегчить процесс переваривания  пищи. Диета больного муковисцидозом должна состоять из легкоусвояемых жиров и повышенного количества белковых продуктов. Противопоказана клетчатка. Если происходит рецидив болезни - лечение проводят в стационаре с использованием антибиотиков и противогрибковых препаратов. В период ремиссии показано санаторное лечение, но только в условиях «родных широт».

Каждого родителя ребенка, больного муковисцидозом, обучают, как правильно распознавать начало обострения: должны настораживать такие симптомы, как вялость, отсутствие аппетита, усиление кашля, нарушение в работе кишечника, боли в животе. Малышу с муковисцидозом запрещают посещать детский сад, а школьное обучение проводиться согласно состоянию ребенка. В период ремиссии можно ходить в школу на общих основаниях, вот только режим пребывания в ней должен быть щадящим, с дополнительными выходными днями. С диспансерного учета больных муковисцидозом не снимают до конца жизни.