Кистозный фиброз (муковисцидоз) - генетическое заболевание

Кистозный фиброз (муковисцидоз) является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, причина которого лежит в мутации одного гена, так называемого гена CFTR, который находится в седьмой хромосоме и отвечает за производство белка. При этом встречаются различные мутации гена.

Для муковисцидоза характерным является то, что железы, образующие слизь в организме, не функционирует должным образом. Они образуют при этом заболевании очень вязкую слизь, которая забивает протоки желез и ухудшает состояние других органов - особенно легких и органов пищеварения.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, то есть только тогда, когда ребенок наследует предрасположенность к кистозному фиброзу обоих родителей, он страдает от этого заболевания.

Кистозный фиброз встречается среди светлокожего населения с частотой - примерно один случай на 2500 человек. Таким образом, кистозный фиброз - одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных генетических заболеваний в данной популяции.

При муковисцидозе симптомы нарушения функций легких выражаются в прогрессирующем разрушении и сужении бронхов – до тех пор, пока легкое не отказывает. Из-за нарушенного транспорта хлоридов при муковисцидозе в легких скапливается густая, липкая слизь, которая забивает бронхи.
Больной кистозным фиброзом страдает от постоянного, сильного кашля, и часто - от астмы и хронического синусита. Также развиваются частые респираторные инфекции, потому что бактерии не удаляются, как обычно, со слизью, а остаются в дыхательных путях.

При муковисцидозе примерно в 85% случаев слизь блокирует протоки поджелудочной железы и тем самым препятствует образованию достаточного количества энзимов пищеварения. 

Типичные симптомы заболевания поджелудочной железы при кистозном фиброзе:

- кишечная непроходимость у новорожденных;
- зловонный, кашеобразный и жирный стул;
- диарея;
- метеоризм;
- боли в животе;
- недостаточный вес.

Также может возникнуть диабет I типа.

При муковисцидозе обычно закупорены и желчные протоки. Цирроз печени может также быть следствием кистозного фиброза.
Большинство мужчин, больных муковисцидозом, бесплодно из-за наличия густой слизи в семявыносящих протоках и придатках. У женщин также наблюдается много случаев бесплодия, так как слизь создает пробку во внутренних половых органах (в большинстве случаев маточных трубах) и может преграждать сперматозоидам дорогу.

В настоящее время терапия при кистозном фиброзе направлена на лечение симптомов, а не причины заболевания.

От сбоев в работе поджелудочной железы помогают капсулы с соответствующими пищеварительными ферментами (панкреатин), которые принимаются во время еды. Наряду с медикаментозной терапией эксперты рекомендуют обратить внимание на низкокалорийное и богатое витаминами питание, а также на жирорастворимые витамины.
Большинство осложнений при кистозном фиброзе возникают из-за воздействия заболевания на легкие. Поэтому предупреждение или своевременное лечение респираторных инфекций с помощью антибиотиков являются важной частью терапии при кистозном фиброзе. 

Другие мероприятия включают в себя: 

- прием муколитических препаратов для разжижения слизи;
- физиотерапевтические процедуры;
- различные ингаляции для облегчения освобождения от слизи;
- физические тренировки, улучшающие общее состояние пациентов и облегчающие отхождение слизи.

Между тем, сегодня уже существует единственный препарат, который действует непосредственно на причины одной из форм муковисцидоза, при которой происходит определенная мутация гена. Этот вид мутации встречается у 4% пациентов, страдающих кистозным фиброзом. В мае 2012 года Европейское медицинское агентство одобрило препарат Kalydeco с активным веществом ivacaftor в Европе, в США лекарство было доступно с января 2012 года. Это улучшает транспортные функции белка CFTR, который изменяется при мутации.

Сегодня разрабатываются также препараты для более распространенной формы кистозного фиброза.