Синдром Тернера - генетическое заболевание

Синдром Тернера – генетическое заболевание, обнаруживается только у женщин. Самые характерные признаки болезни – маленький рост, а также отсутствие полового созревания. Синдром встречается у одной из трех тысяч новорожденных девочек.

Основные изменения генетических признаков, которые лежат в основе заболевания, - неравномерное распределение хромосом при делении клетки. Ядро клетки имеет нитевидные структуры - хромосомы, которые содержат наследственный материал. У человека 23 пара хромосом должна содержать 2 хромосомы: у женщин - XX, и XY- у мужчин. При синдроме Тернера клетки организма содержат, как правило, только одну хромосому X. Заболевание не передается по наследству.

Иногда не все клетки организма страдают от хромосомных аномалий. Тогда у пациентов, наряду с клетками только с одной Х-хромосомой, имеются клетки с двумя Х-хромосомами. Обозначают такое одновременное существование различных клеток как мозаика. Возможным последствием такой мозаики является то, что синдром Тернера выражен слабее.
Синдром не затрагивает умственных способностей, чем отличается от других хромосомных патологий. Главные признаки - рост женщин около 1,45 м, они бесплодны. Кроме этих основных симптомов, могут также отмечаться и другие осложнения - пороки сердца или пороки развития почек. 

Основные внешние особенности пациенток с синдромом Тернера: лимфодемы на тыльной стороне кистей и стоп у новорожденных, низкий рост волос на затылке, крыловидные шейные складки кожи с обеих сторон, щитовидная грудная клетка с широко расположенными сосками, коренастое телосложение.

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо провести хромосомный анализ.

При синдроме Тернера терапия начинается приблизительно с шестилетнего возраста. Во-первых, для противодействия низкорослости применяются гормоны роста. Надо отметить, не всегда лечение приводит к положительным результатам. С двенадцати лет девочки с таким синдромом начинают принимать женские половые гормоны. Эта терапия необходима для инициирования полового созревания, которое при данном заболевании отсутствует. Данное лечение дает возможность для развития грудных желез и вызывает ежемесячную менструацию. Кроме того, гормоны благоприятно влияют на развитие малых половых губ и влагалища матки. Бесплодие, несмотря на прием гормонов, остается, так как яичники девочек не развиты.

Если существуют отеки, имеет смысл проводить лимфодренажную терапию. Пророки сердца и пороки развития почек, вызванные синдромом Тернера, при необходимости требуют хирургического вмешательства.

Дальнейшее развитие девушки зависит от результатов лечения. Если удается компенсировать существующий дефицит гормонов, девочки имеют относительно нормальное развитие. Однако проблема роста и бесплодия остается. Кроме того, лечение гормональными препаратами требуется проводить на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить возникновения остеопороза.

При синдроме Тернера нередки различные пороки развития, которые влекут за собой ряд осложнений.

Для девочек с таким заболеванием и их родителей желательно посещать сеансы психотерапии. Группы взаимопомощи предполагают общение с такими же заинтересованными людьми, дают возможность получать полезные сведения и узнавать, как не сдаваться в борьбе с заболеванием.